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GÉNÉTIQUE

 

Peu d'élèves sortent de leur cursus scolaire en étant capables de citer plus d'une scientifique. Ce constat n'est pas étonnant étant donné que très peu de figures féminines ayant contribué à l'histoire des sciences sont présentées dans les manuels scolaires ou dans nos activités.

Pour se donner les moyens de rétablir la véritable histoire des sciences de la vie et de la Terre, pour que toutes et tous puissent se reconnaître et s’identifier dans ces héros et héroïnes culturel⋅le⋅s qui se sont succédé au cours du temps, voici quelques notices biographiques qui devraient pouvoir trouver place dans nos enseignements.

Voir les fiches biographiques de toutes les autres scientifiques <

 

Barbara McClintock (1902-1992)

  

Généticienne états-unienne, Barbara McClintock développe considérablement les connaissances sur l'expression et la régulation des gènes. Elle découvre les transposons, des séquences de gènes capables de se multiplier et de se déplacer au sein de l'ADN. Son modèle d'étude principal est le maïs. Elle reçoit un prix Nobel pour ses travaux en son seul nom. Pour l'anecdote, sa mère voulait lui faire arrêter les études de peur qu'elle ne puisse pas se marier.

 Pour en savoir plus
– [en] Barbara McClintock and the Discovery of Jumping Genes
– [fr] Il était une fois l'ADN : Barbara McClintock

PROGRAMME EN RELATION
Niveaux   Thèmes   Extraits du B.O.
Tle S   Thème 1A-2 –Diversification génétique et diversification des êtres vivants   « Étudier les modalités d'une modification du génome. »

 

Christiane Nüsslein-Volhard (née en 1942)

  

Généticienne allemande, spécialiste du développement, Christiane Nüsslein-Volhard est directrice de recherche au Max Planck Institute en biologie du développement, et professeure honoraire de l'université de Tübingen (Allemagne).
En concevant et en combinant des méthodes et outils de génétique et d'embryologie, elle étudie des milliers de mutants de drosophiles Drosophila melanogaster et de poissons-zèbres, et met en évidence les gènes de développement intervenant notamment dans la mise en place du plan d'organisation de l'insecte (gènes gap, pair rule, gène polarité de segment). Elle reçoit en 1995, avec Éric F. Wieschaus et Edward B. Lewis, le prix Nobel de physiologie « pour leurs travaux sur le contrôle génétique du développement précoce de l'embryon ».

Pour en savoir plus :
– [en] Page autobiographique de Christiane Nüsslein-Volhard

PROGRAMME EN RELATION
Niveau   Thème    Extrait du B.O.
Tle S    Thème 1A-2 – Diversification génétique et diversification des êtres vivants   « Comparer des gènes du développement pour en identifier les homologies de séquences. »

 

 

Nettie Maria Stevens (1861-1912)

  

Généticienne états-unienne, Nettie Maria Stevens est institutrice puis bibliothécaire pendant 16 ans. Ce n'est qu'à l'âge de 35 ans qu'elle décide de suivre un cursus universitaire de biologie, à l'université de Stanford. En 1905, elle découvre le mécanisme génétique de la détermination des sexes en démontrant, chez les insectes (et le ténébrion en particulier), le rôle déterminant des combinaisons des chromosomes X et Y. « Puisque les cellules somatiques des larves femelles contiennent 20 grands chromosomes alors que le mâle en contient 19 plus un petit, il semble clair que la détermination sexuelle se fait, non pas par un chromosome « accessoire », mais par cette différence observée dans la paire chromosomique des spermatocytes de premier ordre : les spermatozoïdes qui contiennent le petit chromosome déterminent le sexe mâle et ceux qui contiennent le grand chromosome déterminent le sexe femelle », écrit-elle dans son article. Indépendamment, Wilson fait la même découverte, cette même année.

Pour en savoir plus
– [fr] Simone Gilgenkrantz, « Nettie Maria Stevens (1861-1912) »Médecine Sciences (Paris), vol. 24, n° 10, octobre 2008.
– [fr] Olivier Postel-Viney, La revanche du chromosome X, Paris : J.-C. Lattès, 2007.
– [en] Notice biographique, Scitable Nature.
– [en] Patricia C. Cross, John P. Steward, Nettie Maria Stevens, turn-of-the-century Stanford alumna paved path for women in biology, Stanford Historical Society, 2010 .
– [fr] Stephanie Ruphy, « Nettie Maria Stevens, la preuve par le scarabée », La Recherche, hors-série n° 6, nov/déc/janv 2001-2002.

PROGRAMME EN RELATION
Niveaux   Thèmes   Extraits du B.O.
1re S   Thème 3A – Féminin-masculin   « Les phénotypes masculin et féminin se distinguent par des différences […] chromosomiques. Identifier les différences […] chromosomiques des deux sexes. »
1re ES   Thème 2 – Féminin-masculin   « Les phénotypes masculin et féminin se distinguent par des différences […] chromosomiques. Identifier les différences […] chromosomiques des deux sexes. »
3e   Thème 1 – Diversité et unité des êtres vivants   « Chaque cellule d'un individu de l'espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l'une d'elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe. »
 
 

Marthe Gautier (née en 1925)



  

Médecin, Marthe Gautier est à l'origine de la découverte du chromosome surnuméraire dans le cas du syndrome de Down (trisomie 21). À l'initiative de Raymond Turpin, son directeur de service qui étudiait le syndrome de Down, elle décide de monter un laboratoire afin d'effectuer des cultures cellulaires et de dénombrer le nombre de chromosomes des personnes atteintes du syndrome de Down. Le matériel dont elle dispose est rudimentaire, les connaissances en culture cellulaire en sont à leurs prémices et Marthe Gautier doit préparer elle-même un grand nombre des produits nécessaires à la culture, ceux-ci n'étant pas disponibles en France. Elle utilise même son propre sérum biologique, faute de pouvoir se procurer le sérum de substitution – d'embryon de veau – dont elle aurait besoin. Marthe Gautier parvient ainsi à réaliser des cultures cellulaires de tissus d'individu atteint du syndrome de Down, et observe pour la première fois le fait que toutes les cellules possèdent un chromosome surnuméraire.
Ne pouvant réaliser de micro-photographies faute de matériel, elle accepte la proposition qui lui est faite par un jeune chercheur d'un autre laboratoire – Jérôme Lejeune – de réaliser pour elle les clichés. Mais elle apprend bientôt que celui-ci, qui ne lui a pas remis les clichés en lui expliquant qu'ils étaient chez le chef du laboratoire, a en fait déjà communiqué les résultats en se les attribuant lors d'un colloque international. Pire, elle n'est pas informée de la publication de l'étude, et n’apparaît qu'en deuxième signataire, contrairement à l'usage qui veut qu'en tant qu'initiatrice et réalisatrice de l'étude, elle en soit la principale auteure. Jérôme Lejeune s'attribue la place de premier signataire, et s'approprie la découverte sur la scène internationale. Devant l'injustice, Marthe Gautier décide d'abandonner la recherche et de reprendre la carrière qui était la sienne auparavant, consacrée au soin des enfants atteints de cardiopathie.

Pour en savoir plus
– [fr] Marthe Gautier, « La découvreuse oubliée de la trisomie 21 » (témoignage), La Recherche, n° 434, 30 sept. 2009.
– [fr] Marthe Gautier, « Cinquantenaire de la trisomie 21, retour sur une découverte »Médecine/Sciences, n° 3, vol. 25, mars 2009.
– [en] Randy Engel, « Interview with Dr. Mathe Gautier, discoverer of trisomy 21 », RenewAmerica, 6 mars 2013.

PROGRAMME EN RELATION
Niveaux   Thèmes    Extrait du B.O.
Tle S   Thème 3A – Féminin-masculin   « Des anomalies peuvent survenir. [...] Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes. »

« Illustrer schématiquement les mécanismes expliquant certaines anomalies chromosomiques. »

3e   Diversité et unité des êtres humains    « Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l'embryon ou entraîne des caractères différents chez l'individu concerné »

 

Esther Lederberg (1922-2006)

  

Microbiologiste états-unienne, Esther Lederberg est pionnière dans le domaine de la génétique bactérienne. Ses apports furent considérables, tant sur le plan des connaissances que sur celui des techniques.
En 1950, elle découvre le bactériophage lambda, devenu aujourd'hui un modèle et un outil incontournables en biologie moléculaire. Elle découvre par ailleurs, avec Joshua Lederberg (son mari), le fait que les virus peuvent se transmettre de manière passive, et met ainsi en évidence la transduction – mécanisme de transfert de matériel génétique (ADN bactérien) d'une bactérie à une autre par l'intermédiaire d'un virus. Par ailleurs, toujours avec Joshua Lederberg, elle met au point en 1952 la technique des répliques par tampon de velours, aujourd'hui encore largement utilisée et qui permet de démontrer le caractère spontané des mutations aléatoires.

Pour en savoir plus
– [fr] Esther Lederberg, pionnière méconnue de la génétique bactérienneFutura Sciences, 3 février 2015. 
– [en] Stanley Falkow, Lucy Tompkins, Memorial Resolution, Esther Miriam LederbergStanford Historical Society, mars 2009.

PROGRAMME EN RELATION
Niveau   Thème    Extrait du B.O.
Tle S   Thème 1A-2 – Diversification génétique et diversification des êtres vivants   « D'autres mécanismes de diversification des génomes existent : [...] transfert par voie virale. »

 

 

 Mary-Claire King (née en 1946)

  
Généticienne états-unienne, Mary-Claire King acquiert une renommée mondiale, et ce pour plusieurs travaux dans des domaines relativement éloignés de la génétique.

En 1975, avec Allan Wilson, elle met en évidence la proximité génétique des êtres humains et des chimpanzés (évaluant cette similitude à 99 %). Cette découverte a un impact d'autant plus important que le séquençage n'existe pas encore et que King et Wilson doivent procéder par association de différentes techniques d'observations indirectes. Pour expliquer les différences phénotypiques observées entre les deux espèces malgré de telles similitudes génétiques, King formule l'hypothèse que les différences se concentrent non pas dans les gènes, mais dans des modifications de la régulation de leur expression. De faibles différences peuvent ainsi avoir un impact très important. Cette hypothèse, alors indémontrable faute de techniques adéquates à l'époque, a été largement vérifiée par la suite.

Une quinzaine d'années plus tard, Mary-Claire King réalise sa contribution majeure à la médecine : après avoir étudié les arbres généalogiques de plus de 1 500 familles, elle met en évidence une prédisposition génétique au cancer du sein et, en 1990, découvre le premier gène impliqué dans cette pathologie : BRCA1. Il s'agit d'une découverte majeure, non seulement du fait des perspectives de prévention et de traitement du cancer du sein en particulier, mais également des cancers en général, puisque jusque-là on n'avait pas identifié la part génétique de certains cancers.

Par ailleurs, Mary-Claire King est une pionnière dans l'utilisation et le développement des techniques de séquençage de l'ADN mitochondriale dans le cadre des droits humains, et en particulier l'identification des « desaparecidos » en Argentine, ces victimes de la dictature militaire, qui en a fait disparaître les corps.

Pour en savoir plus :
– [fr] Bertrand Jordan, Notre génome... de chimpanzéLa Recherche, juillet 2004.
– [fr] Mary-Claire KingAcadémie des Sciences.
 
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Niveau   Thème    Extrait du B.O.
Tle S   Thème 1A-2 - Diversification génétique et diversification des êtres vivants   « Des formes vivantes très différentes peuvent résulter de variation dans la chronologie et l'intensité d'expression de gènes communs, plus que d'une différence génétique. »
    Thème 1A-4 - Un regard sur l'évolution de l'Homme   « D'un point de vue génétique, l'Homme et le chimpanzé, très proches, se distinguent surtout par la position et la chronologie d'expression de certains gènes. »
« Comparer les génotypes de différents primates. »
1re S   Thème 3B - Variation génétique et santé > Patrimoine génétique et maladie   « Il existe des gènes dont certains allèles rendent plus probable le développement d'une maladie sans pour autant le rendre certain. »
« Savoir choisir ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle. »
2nde (enseignement d'exploration)   Thème Science et investigation policière